Sexualidad

LA SEXUALIDAD

El Genero

El género es una forma de clasificar los fenómenos de la vida en masculinos, femeninos y neutros. Está entretejido en todos los aspectos de nuestras vidas y es, para mucha gente, tan omnipresente y natural como el tiempo.A partir de la década de los sesenta, en los Estados Unidos, el pensamiento más creativo y vital sobre el género ha sido el producido por los estudios de mujeres. Como es natural, las deudas de este nuevo campo intelectual fueron grandes, especialmente con la antropología y la nueva historia de mujeres, con las feministas que no eran académicas y que escribían desde el movimiento, y con El Segundo Sexo de Simone de Beauvoir, publicado en 1949. Pero la energía, tenacidad, pasión y perspectiva multidisciplinaria que los estudios de mujeres han aportado a la exploración del género son, indudablemente, nuevas.La piedra fundamental de los estudios de mujeres sobre género es la separación del sexo, una condición biológica, del género, un conjunto de normas y comportamientos sociales y psicológicos. En inglés los términos que designan los dos sexos son female (hembra) y male (macho, varón), y los que designan los dos géneros son masculine (masculino) y feminine (femenino). No hay conexiones universales, necesarias, naturales, fijas ni esenciales entre sexo y género, entre la naturaleza y los patrones de género usados en el proceso de aculturación de una criatura; entre el destino biológico y el de género. Son las sociedades y las familias quienes dictaminan que las criaturas hembras se transformen en femeninas y que los machos se transformen en masculinos. En resumen, el género es una construcción social.Los ensayos de este volumen tienen tres propósitos generales. Por un lado, representan trabajos fundamentales de los estudios de mujeres y los estudios de género en los Estados Unidos. Por otro, reflejan los cambios en esos campos. Y, finalmente, buscan estimular nuevas ideas e iniciar diálogos sobre el género.

Sexualidad Humana

Uno de los destinos fundamentales de la sexualidad es la reproducción. De hecho, existen varones y mujeres porque es indispensable que la presencia del hombre se sostenga en la tierra. Y éste es un deber y un derecho que compete a cada uno porque se trata de un mandato de la vida que exige cumplirse a toda costa. Atentar contra este principio es atentar contra el hombre mismo y su cultura. Nada, pues, puede obstaculizar este destino porque al hacer un niño, cada mujer y cada varón crean y recrean su propia historia y la historia de la humanidad. Algunas concepciones religiosas han experimentado serios conflictos para entender la sexualidad, no como una parte de la vida, sino como la vida misma que no puede ser dividida. Estas dificultades les condujo al camino más fácil y menos comprometedor: tomar a la sexualidad casi exclusivamente desde el punto de vista de la reproducción. En especial a la mujer, no se le ha dado otro lugar que el de ser madre, dejando de lado e incluso desconociendo su posición de sujeto con derecho a lo placentero y gozoso de su propia feminidad. En consecuencia, el destino de la mujer no era otro que la maternidad. Y para ello se preparaba desde muy pequeña. Inclusive su estatus de esposa quedaba supeditado al de madre, puesto que el matrimonio no significaba más que el camino aceptado y bendecido para que cumpla su misión en la tierra. Para los varones las cosas fueron significativamente diferentes. Para ellos sí permanecieron siempre abiertas las puertas a las expresiones placenteras. Inclusive les estuvo permitido abandonar a una mujer si ésta no era virgen, si se resistía a hacer el amor, si no concebía un hijo. Con frecuencia, lo lícito para él se transformaba en ilícito, inmoral o, por lo menos, de mal gusto para la mujer. Probablemente, el cambio más significativo que han sufrido las concepciones de la sexualidad es, justamente, el haber quitado a la reproducción de ese lugar de casi exclusividad, no para eliminarlo sino para incluir otras realidades antes negadas o pasadas por alto. Se trata de rescatar lo erótico y de las experiencias placenteras que constituyen elementos fundamentales de la sexualidad humana y que ya no pueden ser pasados por alto. Por otra parte, lo erótico y lo placentero no son bienes exclusivos de los varones sino factores inseparables de la sexualidad, la virtud constitutiva de la elación amorosa puesto que están destinados a humanizar la sexualidad de la naturaleza. Porque únicamente el hombre es un ser erótico. Probablemente, el temor a lo erótico y al placer impidió que, durante siglos, el tema de la sexualidad pueda circular de manera clara y sin obstáculos en el discurso de los sujetos y de las sociedades. Primero porque al placer se le ubicó al borde del mal, en los límites de lo pecaminoso y lo prohibido. En segundo lugar porque no se quiso ver que lo erótico no solamente es una expresión de la ternura y del amor sino que es su alimento, incluso su razón de ser. ¿Por qué amar a una determinada persona, cómo enamorarse de ella, dejando a un lado a millones de otras más que nos rodean? ¿Por qué y cómo vivir años y años en su compañía? Ese misterio del amor no puede resolverse sino desde la experiencia erótica y desde el placer que la sexualidad compartida brinda a los que se aman. La condición de la sexualidad y de la vida amorosa es la posibilidad y la realidad efectiva de lo erótico, lo placentero y gozoso que se hallan presentes en la cotidianidad, en los pequeños actos de la vida y en el abismo de la entrega y fusión amorosa. Lo erótico debe entenderse como invitación a que el amor surja como de una fuente y a que lo placentero sea la realidad que permite los acercamientos y lo que los sostiene. Es la condición para que el amor se produzca y para que el enamoramiento se torne en vínculo capaz de unir a dos desconocidos. Suele, pues, expresarse de manera apenas detectable, como si quisiese pasar desapercibido o bien irrumpe de forma violenta, invasiva. Como invitación y llamada, lo erótico se expresa sin cesar en el color, el movimiento, la mirada, la voz, el discurso, las demandas, las caricias. Por otra parte, lo erótico hace que la sexualidad humana nada tenga que ver con los instintos que caracterizan a los animales. Al contrario, cuando en un sujeto aparece lo instintual no dudamos en calificarlo de anormal y hasta de perverso. Nuestra vida no se halla regida por necesidades ciegas e imperativas. La sexualidad del hombre se hace mediante deseos y se expresa a través de demandas y ofertas. No se puede llegar al otro si no se recibe esa especie de consentimiento que legitime toda aproximación. De lo contrario, la caricia, la mirada, la palabra que podría ser tierna se transforma en agresión, en violencia. La sexualidad humana no es una continuación más perfecta de la sexualidad animal. Es su opuesto por cuanto la regulan normas, principios, tradiciones y leyes. Es claro que no es dable estudiar la sexualidad humana en los comportamientos observables de los ratones de laboratorio. Este es el campo en el que se hacen y nacen los hijos. Ya no como el producto de uniones casuales, agresivas o violatorias. Ni siquiera como accidentales fusiones de óvulos y espermatozoides. Para hacer un niño se requiere algo más que la capacidad biológica de una pareja que, en demasiados casos, apenas termina de inaugurarla en la adolescencia. Hace falta que mujeres y varones se sientan aptos para compartir sus propias libertades en la ternura y capaces de certificar luego al hijo de que nació porque fue querido, buscado y preparado. Lo cual implica que el hijo nace en la confluencia de dos deseos y del gozo de dos

Uno de los destinos fundamentales de la sexualidad es la reproducción. De hecho, existen varones y mujeres porque es indispensable que la presencia del hombre se sostenga en la tierra. Y éste es un deber y un derecho que compete a cada uno porque se trata de un mandato de la vida que exige cumplirse a toda costa. Atentar contra este principio es atentar contra el hombre mismo y su cultura. Nada, pues, puede obstaculizar este destino porque al hacer un niño, cada mujer y cada varón crean y recrean su propia historia y la historia de la humanidad. Algunas concepciones religiosas han experimentado serios conflictos para entender la sexualidad, no como una parte de la vida, sino como la vida misma que no puede ser dividida. Estas dificultades les condujo al camino más fácil y menos comprometedor: tomar a la sexualidad casi exclusivamente desde el punto de vista de la reproducción. En especial a la mujer, no se le ha dado otro lugar que el de ser madre, dejando de lado e incluso desconociendo su posición de sujeto con derecho a lo placentero y gozoso de su propia feminidad. En consecuencia, el destino de la mujer no era otro que la maternidad. Y para ello se preparaba desde muy pequeña. Inclusive su estatus de esposa quedaba supeditado al de madre, puesto que el matrimonio no significaba más que el camino aceptado y bendecido para que cumpla su misión en la tierra. Para los varones las cosas fueron significativamente diferentes. Para ellos sí permanecieron siempre abiertas las puertas a las expresiones placenteras. Inclusive les estuvo permitido abandonar a una mujer si ésta no era virgen, si se resistía a hacer el amor, si no concebía un hijo. Con frecuencia, lo lícito para él se transformaba en ilícito, inmoral o, por lo menos, de mal gusto para la mujer. Probablemente, el cambio más significativo que han sufrido las concepciones de la sexualidad es, justamente, el haber quitado a la reproducción de ese lugar de casi exclusividad, no para eliminarlo sino para incluir otras realidades antes negadas o pasadas por alto. Se trata de rescatar lo erótico y de las experiencias placenteras que constituyen elementos fundamentales de la sexualidad humana y que ya no pueden ser pasados por alto. Por otra parte, lo erótico y lo placentero no son bienes exclusivos de los varones sino factores inseparables de la sexualidad, la virtud constitutiva de la elación amorosa puesto que están destinados a humanizar la sexualidad de la naturaleza. Porque únicamente el hombre es un ser erótico. Probablemente, el temor a lo erótico y al placer impidió que, durante siglos, el tema de la sexualidad pueda circular de manera clara y sin obstáculos en el discurso de los sujetos y de las sociedades. Primero porque al placer se le ubicó al borde del mal, en los límites de lo pecaminoso y lo prohibido. En segundo lugar porque no se quiso ver que lo erótico no solamente es una expresión de la ternura y del amor sino que es su alimento, incluso su razón de ser. ¿Por qué amar a una determinada persona, cómo enamorarse de ella, dejando a un lado a millones de otras más que nos rodean? ¿Por qué y cómo vivir años y años en su compañía? Ese misterio del amor no puede resolverse sino desde la experiencia erótica y desde el placer que la sexualidad compartida brinda a los que se aman. La condición de la sexualidad y de la vida amorosa es la posibilidad y la realidad efectiva de lo erótico, lo placentero y gozoso que se hallan presentes en la cotidianidad, en los pequeños actos de la vida y en el abismo de la entrega y fusión amorosa. Lo erótico debe entenderse como invitación a que el amor surja como de una fuente y a que lo placentero sea la realidad que permite los acercamientos y lo que los sostiene. Es la condición para que el amor se produzca y para que el enamoramiento se torne en vínculo capaz de unir a dos desconocidos. Suele, pues, expresarse de manera apenas detectable, como si quisiese pasar desapercibido o bien irrumpe de forma violenta, invasiva. Como invitación y llamada, lo erótico se expresa sin cesar en el color, el movimiento, la mirada, la voz, el discurso, las demandas, las caricias. Por otra parte, lo erótico hace que la sexualidad humana nada tenga que ver con los instintos que caracterizan a los animales. Al contrario, cuando en un sujeto aparece lo instintual no dudamos en calificarlo de anormal y hasta de perverso. Nuestra vida no se halla regida por necesidades ciegas e imperativas. La sexualidad del hombre se hace mediante deseos y se expresa a través de demandas y ofertas. No se puede llegar al otro si no se recibe esa especie de consentimiento que legitime toda aproximación. De lo contrario, la caricia, la mirada, la palabra que podría ser tierna se transforma en agresión, en violencia. La sexualidad humana no es una continuación más perfecta de la sexualidad animal. Es su opuesto por cuanto la regulan normas, principios, tradiciones y leyes. Es claro que no es dable estudiar la sexualidad humana en los comportamientos observables de los ratones de laboratorio. Este es el campo en el que se hacen y nacen los hijos. Ya no como el producto de uniones casuales, agresivas o violatorias. Ni siquiera como accidentales fusiones de óvulos y espermatozoides. Para hacer un niño se requiere algo más que la capacidad biológica de una pareja que, en demasiados casos, apenas termina de inaugurarla en la adolescencia. Hace falta que mujeres y varones se sientan aptos para compartir sus propias libertades en la ternura y capaces de certificar luego al hijo de que nació porque fue querido, buscado y preparado. Lo cual implica que el hijo nace en la confluencia de dos deseos y del gozo de dos

La Sensualidad

La sensualidad es una facultad que posee el ser humano, en mayor o menor grado, durante toda su vida y que está estrechamente unida a la sexualidad. Una educación demasiado rígida puede propiciar la inhibición de la sensualidad pero no su desaparición, puesto que se trata de una cualidad inherente a todas las personas.
Un hombre o una mujer sensuales emanan estímulos capaces de excitar o deleitar a quienes son receptivos a sus señales. También saben captar y disfrutar plenamente de todos los momentos de placer que se les brinda. ¿Qué sería de la sexualidad sin la sensualidad? Absolutamente nada, si tenemos en cuenta que, en las relaciones amorosas más gratificantes, suelen ponerse los cinco sentidos.A través de la vista nos llega la luz que irradia la persona amada, el color de sus ojos, la forma de su cuerpo, la manera de moverse...; mediante el sentido del oído percibimos el tono y el timbre de su voz, sus palabras cariñosas y susurrantes...; el olor del cuerpo penetra por medio del nervio olfatorio, situado en la nariz...; con el sentido del gusto saboreamos la dulzura de un beso y, finalmente, gracias a ese extenso órgano del tacto que es la piel, se da rienda suelta a la imaginación en un gozoso intercambio de amor, emoción y placer.

ENFOQUE REALISTA

Genera tanta expectación que basta decir “la primera vez” para saber de qué se está hablando. y es que, la influencia del cine y la literatura han hecho creer a muchos jóvenes vírgenes que la primera vez que se hace el amor con alguien es siempre un momento maravilloso, irrepetible y casi mágico. Por otro lado, también existe la idea preconcebida de que los inicios son dolorosos para la mujer y van acompañados de sangre.

La realidad demuestra que la primera vez suele ser la más difícil y complicada de todas. Es normal que aparezcan sentimientos de pudor, ansiedad, temor, desencanto...
¿Cómo puede uno pretender alcanzar la perfección si no se tiene experiencia? Por regla general, los chicos y las chicas tienen grandes deseos de satisfacerse mutuamente, pero el desconocimiento de los gustos del otro y la falta de práctica pueden dar al traste con los mejores sentimientos y la mayor de las pasiones.

Ellos tienen temor a «no dar las expectativas», una expresión que engloba algunos contratiempos como la eyaculación precoz, la falta de erección, o la inhabilidad para dejar satisfecha a la pareja. Pero, es precisamente ese miedo, junto con los nervios, la sobreexcitación, la ansiedad y la inexperiencia, los causantes de tales percances.
En el caso de las chicas, existen múltiples temores: a quedarse embarazadas, a que les duela, a la hemorragia, a no gustar desnuda, a defraudar al compañero por la manera en la que se hace el amor... Con este cóctel de emociones no es extraño que no disfruten, y mucho menos que lleguen al orgasmo. A este respecto, no deberían angustiarse ni pensar que son frígidas, puesto que, para llegar al clímax, es preciso estar muy relajada.
Lo más adecuado sería conseguir una situación relajada, sin plantearse a priori la penetración como algo obligatorio, utilizando la ternura y la comunicación para conocer los deseos del otro. Pero, si aun así, la primera vez no ha salido «de película», no hay que decepcionarse. Con el tiempo, ya medida que se gane confianza en la pareja y en uno mismo, las relaciones serán más gratificantes.

¿CHICOS y CHICAS SIENTEN y PIENSAN IGUAL ANTE EL SEXO?

Es evidente que hombres y mujeres tenemos una sexualidad diferente por motivos biológicos pero, en el fondo, los sentimientos y pensamientos suelen ser muy parecidos. Lo que ocurre es que, los condicionamientos sociales y culturales influyen poderosamente en ambos sexos, inhibiendo o potenciando una serie de conductas, según se trata de una chica o de un chico.
EllosEn general, se entiende que ellos, como se dice coloquialmente, «van más al grano» y aceptan de buen grado el sexo, sin implicaciones afectivas. La idea que se desprende del mundo masculino es la de que el amor no es lo más importante en la vida.

Quizá, debido a la educación recibida, esto sea cierto en muchos casos, pero hay que tener en cuenta que nos movemos en un terreno complejísimo. Por un lado, en el grupo de los hombres existen grandes diferencias, y por otro, no hay que olvidar la evolución y adaptación experimentada por muchos de ellos, como consecuencia de la incorporación de la mujer al trabajo y sus demandas de igualdad.
Muchos hombres de hoy están «a años luz» de distancia de sus antepasados. No asocian necesariamente «virilidad» con términos como poder, protección, control, fuerza... Su masculinidad no sufre estragos cuando comprueban que la mujer que tienen al lado es sexualmente activa. También necesitan un cierto ritual antes de acostarse con una chica. Y, cada vez son más los que confiesan abiertamente que «lo que necesitan es amor».EllasA pesar de que la educación sexual es cada vez mayor y más igualitaria, las chicas suelen tener más pudor y se manifiestan de forma más reprimida que los chicos en el ámbito sexual. Hay diferencias cuyo origen está en la propia naturaleza humana, como el hecho de que la respuesta femenina sea algo más lenta que la masculina, pero otras se alimentan de presiones externas provenientes del ámbito familiar, la religión, los medios de comunicación, el cine... Parece como si existiera un cierto temor a la libertad sexual de las mujeres. ¿Por qué aún se sigue asociando una mujer que disfruta sexualmente con un ser pervertido?
Ante las primeras relaciones sexuales de sus retoños, los padres suelen actuar de forma distinta, según se trate de un hijo o una hija. Por lo general, ven con muy buenos ojos el debut del chico. En cambio, es más difícil encontrar a un padre feliz por el estreno de su hija que ver a un camello entrar por el ojo de una aguja.

Actividad Sexual

La actividad sexual es una expresión conductual de la sexualidad personal donde el componente erótico de la sexualidad es el más evidente. La actividad sexual se caracteriza por los comportamientos que buscan el erotismo y es sinónimo de comportamiento sexual.

La edad en que tiene lugar la primera relación sexual varía considerablemente de un país a otro y de una región a otra.

Aunque la impresión común es que los adultos jóvenes de hoy comienzan la actividad sexual a edades más tempranas que las generaciones anteriores, las comparaciones entre las mujeres de 20 a 24 años y las de 45 a 49 años en el momento en que se llevaron a cabo las Encuestas Demográficas y de Salud (EDS) a fines de los años 80 y los años 90 no muestran una tendencia universal. (La edades medianas de los Cuadros 2 y 3 se calculan para todas las mujeres, inclusive las que no han comenzado aún la actividad sexual. Por lo tanto, las edades medianas registradas en las EDS que figuran en el Cuadro 2 son mayores que las edades medias de las mujeres sexualmente activas solamente que aparecen en el Cuadro 4.)
En realidad, la edad mediana de la mujer en el momento de la primera relación sexual ha aumentado en muchos países, sobre todo en Asia y América Latina .La educación continua y la postergación del matrimonio pueden explicar algunos de los incrementos de América Latina .

Aun en lugares en los cuales la primera relación coital tiende a tener lugar a una edad mayor que en el pasado, cada vez más ocurre antes del matrimonio; incluso donde la edad al practicar el primer coito está aumentando, la edad al casarse está subiendo más rápidamente .
Actividad sexual premarital. Al prestarse atención a la actividad sexual entre los adultos jóvenes, suele pasarse por alto el hecho de que en el mundo en desarrollo la mayoría de los adultos jóvenes, espcialmente las jóvenes, no son sexualmente activos y que la mayor parte de la actividad sexual de los jóvenes tiene lugar dentro del matrimonio.
Aun así, en muchas partes del mundo la actividad sexual premarital es común entre los jóvenes La frecuencia varía de acuerdo con el sexo y la clase económica. En todas las sociedades es mayor el porcentaje de varones que declaran tener relaciones sexuales que el de niñas de la misma edad, y los varones inician la actividad sexual más temprano. En las Encuestas de Salud Reproductiva de los Adultos Jóvenes de América Latina, por ejemplo, la edad media en el primer acto sexual variaba de 13 a 16 años entre los varones y entre 16 y 18 años entre las niñas.

En Africa, entre los estudiantes de Kenya encuestados a fines de los años 80, 48% de los varones de la escuela primaria y 69% de los varones de la escuela secundaria eran sexualmente activos, en comparación con 17% y 27% de las niñas de las escuelas primaria y secundaria.

En Asia, donde se han realizado menos estudios, los datos correspondientes a Hong Kong, Corea del Sur y Tailandia muestran que menos de 10% de las mujeres no casadas menores de 24 años de edad han tenido relaciones sexuales . En Tailandia, por otra parte, más de la mitad de los varones declararon haber tenido relaciones sexuales al llegar a los 18 años, por lo común con una prostituta .
Los hombres jóvenes declaran con más frecuencia tener varias compañeras sexuales y relaciones sexuales con personas conocidas ocasionalmente. Las jóvenes, en cambio, suelen declarar que han tenido la primera y subsiguientes relaciones sexuales con un enamorado o el novio.

Es probable que las encuestas no siempre informen correctamente acerca del comportamiento de los jóvenes. Los jóvenes tal vez exageren, poniendo de manifiesto las normas culturales que fomentan y aprueban la experimentación sexual en los muchachos, mientras que las jóvenes quizá declaren menos actividad sexual de la verdadera debido a las normas culturales que valoran la virginidad de las niñas. Como observó una joven en un estudio de Zimbabwe, "si lo escribo es como si me pusiera frente a mi vida".
La actividad sexual entre los jóvenes no casados está aumentando en muchas regiones. En los últimos 15 años estudios realizados en Africa y América Latina han revelado porcentajes crecientes de adultos jóvenes no casados sexualmente activos .

Al menos un investigador señala, sin embargo, que la actividad sexual ocasional también es más común ahora entre los adultos, tanto casados como no casados, y entre los jóvenes.

Sexo

Sexo puede ser otra palabra para género (hembra o varón). O sexo también se refiere a cualquier actividad que genere una buena sensación dentro del cuerpo o en los genitales de un hombre o una mujer. Puede incluir besos, abrazos, frotar el cuerpo, tocar, agarrarse de las manos, relaciones sexuales o hasta hablar sobre el sexo.

Una de las grandes preocupaciones de muchas personas es la relación que existe entre el amor y el sexo. Hay quienes opinan que es perfectamente posible separarlos, mientras que para otros dicha separación no es posible ni tampoco deseable.

Es un tema con tantas implicaciones y entresijos que conviene ir por partes y destacar algunos aspectos. En primer lugar, resulta necesario crear un contexto para nuestra exploración. Los alcances de la sexualidad son inmensos y muchas veces insospechados. Tanto, que en bastantes ocasiones la comprensión que se tiene del término «sexo» resulta algo confusa y vaga. Si tomamos en cuenta los múltiples tabúes a los que ha estado sujeto el sexo no debiera sorprendernos. En términos generales, el concepto que la gente en tiene del sexo varía dependiendo de la edad, la educación, la cultura, el entorno familiar, la experiencia…
La edad es un factor que suele influir con respecto al concepto que se tiene del sexo. Asimismo, puede también influir en las actitudes que genera. De hecho, la edad a veces se utiliza como razón para explicar una cierta intolerancia o incomprensión hacia el sexo y la sexualidad. Esto es, a mayor edad, supuestamente, mayor intolerancia. Esto no siempre es así, recordamos con mucho cariño charlas que hemos dado a grupos de personas muy mayores, que con su gracia y desenfado han dado lecciones de tolerancia y ganas de disfrutar del sexo y de la vida. Y estamos hablando de personas de más de 70 años, tanto hombres como mujeres.
Los factores de la educación y la cultura están estrechamente relacionados. Vivimos en una cultura fuertemente influenciada por el legado judeo-cristiano. La mayoría sabemos lo que esto significa. Es decir, durante siglos se ha considerado que el sexo debe cumplir la función de la procreación y poco más. Aunque este tipo de mensaje está cambiando y, de hecho, existe una mayor libertad, la sombra del pecado y la culpa, inconscientemente, puede pasar factura en algunas personas.
La educación, por su parte, suele realizarse dentro de un contexto cultural. Sin embargo, es verdad que muchas personas han intentado centrarse en los aspectos positivos de la actividad sexual. Pueden contemplar el sexo como algo placentero y divertido, como una oportunidad para acercarse a la pareja y crear mayor intimidad. Sin embargo, como ya hemos sugerido antes, inconscientemente las personas han asimilado una serie de consignas negativas con respecto al sexo. En el fondo, y muchas veces sin darse cuenta, uno de los mensajes que se siguen propagando es que el sexo es algo peligroso, que hay que evitar. Por todo ello, no es de sorprender que en ocasiones no se sepa muy bien qué engloba el sexo y el lugar que tiene la afectividad en todo esto.
¿A qué crees que se deba tanta confusión con respecto al sexo? ¿Por qué todavía algunas personas sufren en silencio sus dudas con respecto a la sexualidad? ¿Qué factores crees que influyen en la concepción del sexo y del amor? ¿Qué es para ti el sexo?

Genetica y Herencia

Genetica y Herencia

La genética es el estudio de los factores hereditarios o genes. De su transmisión resulta que los hijos se parecen a sus padres más que a otros seres vivientes.
Ese parecido se refiere no sólo a los rasgos de la organización general propios de la clase y especie a la que pertenezca el grupo de progenitores y descendientes, sino a características peculiares de tipo racial o de una variedad determinada; en la especie humana, por ejemplo, se heredan el color del pelo, de los ojos, los grupos sanguíneos, etc.
Desde siempre el hombre se interesó por descubrir el mecanismo hereditario, pero su complejidad es tal que solamente a fines del siglo pasado se pudo conocer el modo de transmisión de los genes, gracias a los estudios del agustino Gregorio Mendel que, en 1856 comenzó una investigación en el huerto de su convento que le llevo al conocimiento de las leyes de la herencia biológica. Realizó sus experimentos en razas de guisantes común, raza que seleccionó y cultivó reiteradamente.
Se ha podido comprobar estudiando escritos de autores anteriores que los hombres tuvieron ya desde la antigüedad algunas ideas sobre la herencia biológica.
Los resultados obtenidos fueron publicados por la Sociedad de Historia Natural de Brunn en 1866, pero tuvieron poca difusión y el mundo científico las pasó por alto. En 1900, fueron redescubiertas las leyes de la herencia, de un modo independiente y simultáneo, por tres investigadores: Hugo de Vries, Karl Correns y Erich Tschermak, que hallaron al rebuscar en la bibliografía la obra de Mendel y tuvieron que ceder a este la prioridad del descubrimiento.
Entre las cuestiones que estudia la genética destacan:
El conocimiento de la naturaleza de los genes.
El conocimiento de las estructuras portadoras de esos genes.
Los mecanismos de transmisión de estos.
La influencia de los genes en el desarrollo y evolución de los organismos.
El material hereditario esta formado por núcleo-proteínas y esta contenido en los cromosomas. Hay casos en que, en lugar de núcleo-proteínas, existen ácidos nucleicos solamente. Pero unidos o no a proteínas, los ácidos nucleicos son los portadores de la herencia biológica en todos los seres vivos. Este es uno de los hallazgos fundamentales de la biología actual.
Los ácidos nucleicos se han conocidos perfectamente gracias a virus y bacterias, dada la unidad biológica estructural y funcional de todos los seres vivos. El ADN y ARN intervienen en las biosíntesis de ellos mismos y de todos los demás componentes celulares, según un código genético que se transmite de padre a hijos.
Mendel utilizó, lo mismo que sus seguidores inmediatos, organismos diplontes procedentes de un cigoto que, al tener dos series de cromosomas, tiene dos series de genes. Pero mucho más sencillo es el estudio en los seres procariontes pues, al ser haploide, falta en ellos la meiosis y tienen una serie única de genes. Sin embargo, por haberse conocido primeramente la herencia mendeliana, se estudiará ésta en primer lugar.

Genes y Cromosomas:
Los Componentes Básicos de la Vida
Cromosomas.La clave de la vida y de la herencia está en el núcleo de la célula, que es el centro que gobierna todas sus actividades.
El núcleo de cada célula sexual humana, contiene 23 cromosomas, que son unos orgánulos filiformes en forma de hilos y cada uno de ellos, tiene una larga molécula enroscada de una sustancia química llamada ADN o Acido desoxirribonucléico, que es la molécula informativa de la vida.
El ADN contiene más o menos 30,000 genes, cada uno de los cuales contiene información precisa sobre las características de la especie humana y las que va a tener la persona de forma particular.
En el momento de la fecundación, cuando los núcleos de las células sexuales se fusionan, se unen los cromosomas en pares y la célula empieza a dividirse en millones de nuevas células que si bien son iguales porque contienen las mismas partes, son diferentes en el contenido genético que contienen y que definen desde tejidos diferentes como es el sanguíneo del óseo o muscular, hasta las características de una persona.
El mundo de los genes es fascinante y gracias a los estudios del genoma humano se ha identificado el papel de cada uno de ellos en la conformación de la persona y hasta se han identificado los que determinarán ciertos problemas de salud en la vida adulta.
Los genes trabajan toda la vida, porque nuestro cuerpo no deja de producir nuevas células para suplir las que mueren, se desgastan o lastiman, por lo que gracias a ellos todos los tejidos de nuestro cuerpo, excepto el nervioso se renueva constantemente.
Pero todo lo relacionado con la genética no podría comprenderse, si no se hubieran descubierto las células madre.
Las células madre, son las que dan origen a todas las demás que formarán los tejidos y órganos del cuerpo, son las que determinan sus funciones y permiten no sólo el desarrollo del cuerpo, sino la regeneración de los tejidos a lo largo de la vida. Sin ellas estaríamos llenos de cicatrices y la mayoría de las enfermedades que sufrimos continuamente no podrían curarse, de hecho, sin la existencia de las células madres no podríamos vivir.
Y es que ellas son capaces de diferenciarse para originar un cierto tipo de célula que constituyen los tejidos fundamentales de los seres humanos, los musculares, óseos, cardíacos, hepáticos, sanguíneos, nerviosos, de la piel y todos los demás y aunque todavía sus mecanismos son un gran misterio que están tratando de resolver los especialistas, esto constituye en este momento una línea de investigación muy fuerte, ya que se piensa que muchos procesos degenerativos se pueden revertir con su manipulación y muchas enfermedades se podrán prevenir.


Genes Cada ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes que determinan el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento de nuestros sistemas físicos y bioquímicos. Normalmente, los genes se encuentran distribuidos en 46 cromosomas (23 pares) dentro de nuestras células. Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como autosomas. El par número 23 está compuesto por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y. Los espermatozoides y las células ováricas son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductivas tienen sólo 23 cromosomas independientes cada una. Cuando un espermatozoide y un óvulo se combinan, al comienzo del embarazo, forman una célula nueva con 46 cromosomas. El ser humano resultante es genéticamente único y su diseño está determinado por el padre y la madre en partes iguales.

Las Leyes de Mendel
Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos de Mendel.
A continuación se explican brevemente las leyes de Mendel:
Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.
Los individuos de esta primera generación filial (F1) son heterocigóticos o híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace..
Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.


Otros casos para la primera ley. La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen dé lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche". Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas, como se puede observar a continuación:


Segunda ley de Mendel: A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos.
Experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.


Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.
Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas. También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial.

Retrocruzamiento
Retrocruzamiento de prueba.
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo. La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo- del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigótica recesiva (aa).
- Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel.
- Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50%.

Tercera ley de Mendel. Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.
Experimento de Mendel. Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres).Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1).Asímismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.

Teoria cromosómica de la herencia mendeliana

Cuando Mendel realizó sus experimentos, no se conocía la existencia de la molécula de ADN ni, por tanto, que esta se encontrara en los cromosomas.
Los investigadores de finales del siglo pasado y principios del actual elaboraron la teoría cromosómica de la herencia mendeliana, según la cual los genes residen en los cromosomas.
En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania, observaron que había un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, por lo que dedujeron que los factores hereditarios residían en los cromosomas.
Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría cromosómica de la herencia unos años más tarde.
En 1909, Johannsen designó “el factor hereditario” de Mendel con el término gen.
En 1910, Morgan, observó en sus experimentos con la mosca del vinagre que los machos de esta especie tenían tres pares de cromosomas homólogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idénticos, a los que designó con las letras X e Y y denominó heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo.
Más tarde, Morgan descubrió que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamaño de las alas, etc. Después de efectuar numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes que se heredaban ligados.
Se llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por los que se denominó genes ligados.
Posteriormente, Morgan determinó que los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenómeno de la recombinación. También afirmó que los cromosomas conservan la información genética y la transmiten de generación mediante la mitosis.
Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teoría cromosómica de la herencia.
En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocían los genetistas de principio de siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece evidente que los genes estén en los cromosomas, ordenados linealmente.

Código Genético
El ADN contiene el código genético que ordena el desarrollo, crecimiento y mantenimiento de los seres vivos.
El ADN está constituido por una doble cadena helicoidal que está formada por parejas de nucleótidos (T-A, C-G) los cuales llevarían inscrito el código genético.Así pues, el bloque genético de un ser vivo ( genoma ) constaría de un conjunto de cromosomas, formados a su vez por eslabones o genes, todos ellos formados por parejas de nucleótidos que contendrían los datos genéticos según su distribución en la cadena.
Ahora bien, ¿Cómo funciona el código genético?
A continuación se exponen resumidas el funcionamiento del código genético:
- Como hemos dicho, los cromosomas constan de genes cada uno de los cuales tiene la misión de influir en un determinado elemento de las células.
- Cada gen consta de una porción de código del cual solo podrá acoplarse a un determinado órgano o elemento de una célula.
- En cada gen podemos distinguir tres características: código, AMP energético y nucleótidos (Timina-Adenina, Citosina-Guanina) y acumuladores-emisores de electrones.
Por lo tanto, y simplificando los procesos, podemos definir que:
“Un gen es un paquete de alimento energético o combustible con un código de acceso para un elemento determinado de la célula”.
La misión de los genes y, por tanto, de ADN (o DNA) es la de "alimentar" y desarrollar a los elementos celulares. Por ejemplo, alinear aminoácidos y cederles la energía para soldarlos (>>OH2) y construir así las proteínas.
La esencia del desarrollo de un ser vivo está en la alimentación energética coordinada de cada uno de sus elementos celulares incluido los elementos inductores de la reproducción celular. Y esta coordinación estará determinada por el ordenamiento de los genes en cada cromosoma y de los cromosomas en el conjunto o cuerpo genético.
Podemos concluir con que:
“La funcionalidad genética consiste en el reparto adecuado de los factores energéticos del crecimiento y desarrollo (o genes) mediante un código particular de acceso para cada elemento que estará insertado tanto en el gen”.
Por lo tanto, el Código Genético representa diferentes posiciones de acoplamiento con otros órganos celulares.
A continuación se puede observar en el dibujo el proceso de desarrollo de la célula madre hasta el órgano a formarse:


A
Adenina
G
Guanina
C
Citosina
T
Timina

Herencia. Transmision de carácteres
Todas las personas presentamos unas características comunes que nos definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia.
Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo de nuestra vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generación en generación mediante la reproducción. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida.
Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la acción del ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos.
A veces, es difícil determinar si la variación de un carácter es hereditaria o tiene un origen ambiental. Por ejemplo, la estatura de las personas es un carácter hereditario; los hijos de padres altos suelen ser también altos; sin embargo, una correcta alimentación también influye en la estatura alcanzada.
Muchos de los caracteres heredados se manifiestan de una manera diferente según las condiciones ambientales en las que vive o se ha desarrollado un individuo. Sin embargo, las variaciones en los caracteres provocadas por el ambiente se caracterizan por no ser heredables, es decir, por no transmitirse a la descendencia.
Para que la variación de un carácter sea heredable ha de afectar al material hereditario, es decir, a la información que los padres transmiten a los hijos.



Algunas anomalías genéticas tienen una herencia de carácter recesivo. En estos casos son necesarias dos copias del gen recesivo para que la enfermedad se manifieste. Una persona que tiene sólo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no manifiesta la enfermedad. En la ilustración, el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene una copia del gen dominante y otra del gen recesivo. La madre tiene dos copias del gen dominante. Cada padre sólo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de esta pareja representan las probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los niños que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollará la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de que los niños nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los niños sean portadores y un 25 % de posibilidades de que los niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.
Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada tipo de organismo tiene un número de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos según el tamaño y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra.

Bases fisicas de la herencia
Cariograma

Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada tipo de organismo tiene un número de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos según el tamaño y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra.
Poco después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la división celular.
Cada célula procede de la división de otra célula. Todas las células que componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una única célula, el cigoto, que se forma a partir de la unión de un óvulo y un espermatozoide. La composición del material genético es idéntica en la mayoría de las células y con respecto al propio cigoto (suponiendo que no se ha producido ninguna mutación). Cada célula de un organismo superior está formada por un material de aspecto gelatinoso, el citoplasma, que contiene numerosas estructuras pequeñas. Este material citoplasmático envuelve un cuerpo prominente denominado núcleo. Cada núcleo contiene cierto número de diminutos cromosomas filamentosos. Ciertos organismos simples, como las algas verde-azuladas y las bacterias, carecen de un núcleo delimitado aunque poseen un citoplasma que contiene uno o más cromosomas.

Morgan contribuyó a los estudios genéticos cuando en 1910 observó diferencias sexuales en la herencia de caracteres, un patrón que se conoce como herencia ligada al sexo.

Determinación del sexo, tipo XX-XY
En los seres humanos el sexo del recién nacido depende del tipo de espermatozoide que realice la fecundación. Si el espermatozoide que fecunda el óvulo es portador del cromosoma X el cigoto resultante dará lugar a una niña (XX) y si el espermatozoide que fecunda al óvulo es portador del cromosoma Y el cigoto dará lugar a un niño (XY). La probabilidad de que nazca un niño o una niña es exactamente la misma.
El espermatozoide y el óvulo humano son las células responsables de la transmisión de los caracteres hereditarios. Poseen una compleja estructura que les permite llevar a cabo el transporte del material genético y la formación del cigoto que dará origen al nuevo individuo con las características de los progenitores.

Herencia Citoplasmática
Además del núcleo, ciertos componentes de las células contienen ADN. Éstos incluyen los cuerpos citoplasmáticos denominados mitocondrias (los productores de energía de la célula), y los cloroplastos de las plantas, en los que tiene lugar la fotosíntesis. Estos cuerpos se autorreproducen. El ADN se replica de manera similar al del núcleo, y algunas veces su código se transcribe y se traduce en proteínas. En 1981 se determinó la secuencia completa de nucleótidos del ADN de una mitocondria. En apariencia, la mitocondria utiliza un código que difiere muy poco del utilizado por el núcleo.
Los caracteres determinados por el ADN citoplasmático se heredan con más frecuencia a través de la madre que del padre (exclusivamente a través de la madre en el caso del Homo sapiens), ya que los espermatozoides y el polen contienen por lo general menos material citoplasmático que el óvulo. Algunos casos de herencia materna aparente están, en realidad, relacionados con la transmisión de virus de la madre al hijo a través del citoplasma del óvulo.

Herencia Cuantitatíva
Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensión, como el peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen depender de muchos genes, así como de las influencias del medio. Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos, es decir, parece que cada gen produce un pequeño incremento o descenso independiente de los otros genes. Por ejemplo, la altura de una planta puede estar determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C y D. Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de 25 cm, y que cada sustitución por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10 centímetros. En el caso de una planta que es AABBccdd su altura será de 45 cm, y en aquella que es AABBCCDD será de 65 centímetros. En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes pueden interactuar, de modo que la aportación de uno depende de la presencia de otro. La herencia de características cuantitativas que dependen de varios genes se denomina herencia poligénica. La combinación de influencias genéticas y del medio se conoce como herencia multifactorial.


¿Que es un Cariotipo?

Cariotipo Humano: Que es y como se obtiene

Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.

Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuación se exponen:
Para confirmar síndromes congénitos.
Cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con los heterocromosomas.
En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad...
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalías provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.
Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas.
En un feto, las células se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para obtener líquido amniótico o bien por punción directa del cordón umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glóbulos blancos de la sangre.
El último paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas, y verificar si es correcto.

El Genoma Humano

Los cromosomas están constituidos por ADN y proteínas, con una estructura de bases que se van repitiendo y alternando hasta llegar, en la especie humana, a un número aproximado de 3.000 millones.
El genoma humano es la secuencia completa del ADN, es decir, la lista de los 3.000 millones de nucleótidos que se encuentran dentro de cada una de nuestras células.
La función del ADN es aportar información para que la célula fabrique proteínas. Cada fragmento de ADN que codifica una proteína es un gen.
Aunque ya se ha secuenciado totalmente el genoma de otros organismos, como bacterias, levaduras, insectos, gusanos o el arroz, el Proyecto Genoma Humano ha supuesto un gran avance, pues nuestro genoma es 25 veces más grande que el de cualquier otro organismo ya conocido.
Como datos sorprendentes desvelados por este primer borrador cabe destacar que el número de genes humaos se cifra en unos 31.000, muy inferior al que se calculaba, y que los genes encargados de fabricar proteínas suponen realmente el 1,5 % de todo el ADN. Se ha comprobado también que las diferencias del genoma entre las personas es del 0,1 %, lo que significa que el 99,9 % restante es idéntico.
El conocimiento del genoma humano plantea, sin embargo, un gran número de incógnitas, como, por ejemplo, cuál es la función de esos 31.000 genes, cómo construyen y mantienen nuestro organismo, de qué forma causan las enfermedades, etc. Este es el momento de entender cómo funciona cada uno de nuestros genes, qué proteína se sintetiza con su información y cuál es la función de esta proteína.

El ADN Y ARN

EL ADN

El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN el cual es un tipo de ácido nucleico, una macromolécula que forma parte de la mayoría de las células. Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conoPara que la información que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria celular, debe copiarse en primer lugar en unos trenes de nucleótidos, más cortos y con unas unidades diferentes, llamados ARN. Las moléculas de ARN se copian exactamente del ADN mediante un proceso denominado transcripción. Una vez procesadas en el núcleo celular, las moléculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilización posterior. La información contenida en el ARN se interpreta usando el código genético, que especifica la secuencia de los aminoácidos de las proteínas, según una correspondencia de un triplete de nucleótidos (codón) para cada aminoácido. O sea, la información genética (esencialmente: qué proteínas se van a producir en cada momento del ciclo de vida de una célula) se halla codificada en las secuencias de nucleótidos del ADN y debe traducirse para poder ser empleada. Tal traducción se realiza empleando el código genético a modo de diccionario. El diccionario "secuencia de nucleótido-secuencia de aminoácidos" permite el ensamblado de largas cadenas de aminoácidos (las proteínas) en el citoplasma de la célulacidos y de algunos virus, siendo el responsable de su transmisión hereditaria.

Dentro de las células, el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas que, durante el ciclo celular, se duplican antes de que la célula se divida. Los organismos eucariotas (por ejemplo, animales, plantas, y hongos) almacenan la inmensa mayoría de su ADN dentro del núcleo celular y una mínima parte en los elementos celulares llamados mitocondrias, y en los plastos, en caso de tenerlos; los organismos procariotas (bacterias y arqueas) lo almacenan en el citoplasma de la célula, y, por último, los virus ADN lo hacen en el interior de la cápsida de naturaleza proteica.

Estructura

El ADN es una molécula bicatenaria, es decir, está formada por dos cadenas dispuestas de forma antiparalela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. En su estructura tridimensional, se distinguen distintos niveles:Estructura primaria:
Secuencia de nucleótidos encadenados. Es en estas cadenas donde se encuentra la información genética, y dado que el esqueleto es el mismo para todos, la diferencia de la información radica en la distinta secuencia de bases nitrogenadas. Esta secuencia presenta un código, que determina una información u otra, según el orden de las bases.
Estructura secundaria:
Es una estructura en doble hélice. Permite explicar el almacenamiento de la información genética y el mecanismo de duplicación del ADN. Fue postulada por Watson y Crick, basándose en la difracción de rayos X que habían realizado Franklin y Wilkins, y en la equivalencia de bases de Chargaff, según la cual, la suma de adeninas más guaninas es igual a la suma de timinas más citosinas.
Es una cadena doble, dextrógira o levógira, según el tipo de ADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina y la guanina de una cadena se unen, respectivamente, a la timina y la citosina de la otra. Ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3´ de una se enfrenta al extremo 5´ de la homóloga.
Existen tres modelos de ADN. El ADN de tipo B es el más abundante y es el descubierto por Watson y Crick.
Estructura terciaria:
Se refiere a cómo se almacena el ADN en un espacio reducido, para formar los cromosomas. Varía según se trate de organismos procariotas o eucariotas:
2. En procariotas el ADN se pliega como una súper-hélice, generalmente en forma circular y asociada a una pequeña cantidad de proteínas. Lo mismo ocurre en organelos celulares como las mitocondrias y en los cloroplastos.
3. En eucariotas, dado que la cantidad de ADN de cada cromosoma es muy grande, el empaquetamiento ha de ser más complejo y compacto; para ello se necesita la presencia de proteínas, como las histonas y otras proteínas de naturaleza no histónica (en los espermatozoides estas proteínas son las protaminas).
Estructuras en doble hélice


De izquierda a derecha, las estructuras de ADN A, B y Z.
El ADN existe en muchas conformaciones. Sin embargo, en organismos vivos sólo se han observado las conformaciones ADN-A, ADN-B y ADN-Z. La conformación que adopta el ADN depende de su secuencia, la cantidad y dirección de superenrrollamiento que presenta, la presencia de modificaciones químicas en las bases y las condiciones de la solución, tales como la concentración de iones de metales y poliaminas.De las tres conformaciones, la forma "B" es la más común en las condiciones existentes en las células.Las dos dobles hélices alternativas del ADN difieren en su geometría y dimensiones.
La forma "A" es una espiral que gira hacia la derecha más amplia que la "B", con una hendidura menor superficial y más amplia, y una hendidura mayor más estrecha y profunda. La forma "A" ocurre en condiciones no fisiológicas en formas deshidratadas de ADN, mientras que en la célula puede producirse en apareamientos híbridos de hebras ADN-ARN, además de en complejos enzima-ADN.
Segmentos de ADN en los que las bases han sido modificadas por metilación pueden sufrir cambios conformacionales mayores y adoptar la forma "Z". En este caso, las hebras giran alrededor del eje de la hélice en una espiral que gira a mano izquierda, lo opuesto a la forma "B" más frecuente. Estas estructuras poco frecuentes pueden ser reconocidas por proteínas específicas que se unen a ADN-Z y pueden estar implicadas en la regulación de la transcripción.
Estructuras en cuádruplex


Estructura de un ADN en cuádruplex formada por repeticiones en los telómeros. La conformación de la estructura de soporte del ADN difiere significativamente de la típica estructura en hélice.
En los extremos de los cromosomas lineales existen regiones especializadas de ADN denominadas telómeros. La función principal de estas regiones es permitir a la célula replicar los extremos cromosómicos utilizando la enzima telomerasa, puesto que las enzimas que replican el resto del ADN no pueden copiar los extremos 3' de los cromosomas. Estas terminaciones cromosómicas especializadas también protegen los extremos del ADN, y previenen que los sistemas de reparación del ADN en la célula los procesen como ADN dañado que debe ser corregido. En las células humanas, los telómeros son largas zonas de ADN de hebra sencilla que contienen algunos miles de repeticiones de una única secuencia TTAGGG.

Replicación

La replicación del ADN es el proceso por el cual se obtienen copias o réplicas idénticas de una molécula de ADN. La replicación es fundamental para la transferencia de la información genética de una generación a la siguiente y, por ende, es la base de la herencia. El mecanismo consiste esencialmente en la separación de las dos hebras de la doble hélice, las cuales sirven de molde para la posterior síntesis de cadenas complementarias a cada una de ellas. El resultado final son dos moléculas idénticas a la original. Este tipo de replicación se denomina semiconservativa debido a que cada una de las dos moléculas resultantes de la duplicación presenta una cadena procedente de la molécula madre y otra recién sintetizada.

El ARN

El ácido ribonucleico (ARN o RNA) es un ácido nucleico formado por una larga cadena de nucleótidos. Se ubica en las células de tipo procariota y las de tipo eucariota. El ARN se define también como un material genético de ciertos virus (virus ARN) y, en los organismos celulares, molécula que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica. En los virus ARN, esta molécula dirige dos procesos: la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que forman la cápsula del virus) y replicación (proceso mediante el cual el ARN forma una copia de sí mismo). En los organismos celulares es otro tipo de material genético, llamado ácido desoxirribonucleico (ADN), el que lleva la información que determina la estructura de las proteínas. Pero el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta información vital durante la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que necesita la célula para sus actividades y su desarrollo).

ESTRUCTURA

En la estructura secundaria de los ARN se distinguen las siguientes características:
Brazo aceptor formado por el extremo 5' y el extremo 3', que en todos los ARNt posee la secuencia CCA, cuyo grupo -OH terminal sirve de lugar de unión con el aminoácido.
El bucle (o brazo)TΨC, que actúa como lugar de reconocimiento del ribosoma.
El bucle (o brazo)D, cuya secuencia es reconocida de manera específica por una de las veinte enzimas, llamadas aminoacil-ARNt sintetasas, encargadas de unir cada aminoácido con su correspondiente molécula de ARNt.
El bucle situado en el extremo del brazo largo del "bumerán", que contiene una secuencia de tres bases llamada anticodón. Cada ARNt "cargado" con su correspondiente aminoácido se une al ARNm, mediante la región del anticodón, con tripletes de bases del ARNm (cada tres bases del ARNm definen un triplete o codón) en el proceso de la traducción de la información genética que conduce a la síntesis de las proteínas.
La molécula de ARNt se pliega sobre sí misma formando 5 regiones de unión tipo pares de bases y 4 asas sin unión de sus pares de bases, con una zona con pares de bases desparejada, donde pueden unirse, como si fuera una cola, los aminoácidos. En el asa II hay un codón (triplete de 3 nucleótidos) llamado anticodón que va a unirse a un codón específico del ARNm. Cada molécula de ARNt va a conseguir de esta forma la adición de un aminoácido a una proteína.
Existen unos 31 ARNt, tantos como capaces de unirse a cada aminoácido, con la particularidad de que cada ARNt reconoce un solo aminoácido. Otra característica de los ARNt es que además de las cuatro bases fundamentales presentan otras bases púricas y pirimídicas menos frecuentes. Las enzimas conocidas como aminoacil-ARNt sintetasas catalizan la unión de cada aminoácido a su molécula de ARNt específica. Cada aminoacil sintetasa tiene la capacidad de distinguir un aminoácido en particular de los restantes 19, a pesar de que algunos de ellos son muy similares químicamente. De igual modo, estas enzimas reconocen con precisión la molécula correcta de ARNt para emparejarlo con el correspondiente aminoácido. La reacción que une al aminoácido con su ARNt es la misma para cada aminoácido, el cual, una vez montado en el ARNt tendrá la suficiente energía en el enlace aminoácido:ARNt para catalizar la reacción que más adelante unirá dos aminoácidos en la formación de los polipéptidos.
Replicación

REPLICACION

Un virus ARN es un virus que usa ácido ribonucleico (ARN) como material genético, o bien que en su proceso de replicación necesita el ARN. Por ejemplo, el virus de la Hepatitis B es un virus clasificado como virus ARN, aunque su genoma es ADN de doble cadena, ya que el genoma es trascrito en ARN durante la replicación. Su ácido nucleico es usualmente ARN monocatenario pero también puede ser ARN bicatenario. Los virus ARN monocatenarios pueden clasificarse, a su vez, según el sentido o polaridad de su ARN en negativos o positivos. Los virus ARN positivos son idénticos al ARNm viral y por lo tanto pueden ser inmediatamente traducidos por la célula huésped. El ARN viral negativo es complementario del ARNm y por lo tanto debe convertirse en ARN positivo por una ARN polimerasa antes de la traducción.
Los retrovirus, al contrario que otros virus ARN monocatenarios, usan ADN intermedio para replicarse. La transcriptasa inversa, una enzima viral procedente del propio virus, convierte el ARN viral en una cadena complementaria de ADN, que se copia para producir una molécula de ADN bicatenario viral. Este ADN dirige la formación de nuevos viriones.